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GCBI临床讲堂之遗传系列专题讲座
这个故事就是遗传病给人类带来极大困苦的典型例子。而遗传病由于其具有遗传性,常出现“家族聚集”现象,且在胎儿期或出生时即出现缺陷,给疾病的预防和诊治方面造成了巨大的困难。
而我国婚姻法也规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
可以向专业遗传咨询医生进行求助。有时候,患者临床上已经可以确诊,但仍要进行基因检测,主要是为了家族成员服务,对女性携带者进行产前诊断,干预下一代携带致病突变患者的出生。
染色体病:染色体数目或结构的异常所致的疾病。可采用核型分析、FISH、染色体微阵列技术进行检测。
单基因病:一对等位基因控制的遗传病,遗传因素占绝对主导地位。遗传特点符合孟德尔遗传规律,是最适合二代测序的遗传病。
多基因病:基因和环境相互作用的结果,没有主基因效应,是多个微效基因和环境相互作用的结果。
线粒体病:线粒体DNA发生了重复、缺失或点突变的疾病,呈母系遗传。有研究表明,二代测序技术可应用于线粒体相关疾病的诊断。
其中,WGS是技术上最接近单一平台同时检测SNV和CNV的技术,随着成本逐渐下降,相信其应用会越来越广。
病例检出率相关结果如下图,表明合适的高通量测序方案对于罕见遗传病的基因诊断和产前诊断具有较大临床意义,但仍需要结合其它技术手段。
正确处理任何疾病,都必须有明确的临床诊断,遗传病临床诊断同样依靠临床表现与特异的实验室检测,因此基因检测也需与其它手段相结合。
认识到基因检测的局限性才能是基因检测更好的发展,才能更有利于医学进步。